Heather Mefford

@hcmefford

At work: pediatrics, genetics, genomics, epilepsy. At home: two teens, a husband, and a mutt.

Seattle, WA
washington.edu/medicine/pedia…
ಜನವರಿ 2017 ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಸೇರಿದ್ದಾರೆ
34 ಫೋಟೋಗಳು ಅಥವಾ ವೀಡಿಯೋಗಳು ಫೋಟೋಗಳು ಮತ್ತು ವೀಡಿಯೋಗಳು

ಟ್ವೀಟ್‌ಗಳು

ನೀವು @hcmefford ಅವರನ್ನು ತಡೆಹಿಡಿದಿರುವಿರಿ

ಈ ಟ್ವೀಟ್‌ಗಳನ್ನು ವೀಕ್ಷಿಸಲು ನೀವು ಖಚಿತವಾಗಿ ಬಯಸುವಿರಾ? ಟ್ವೀಟ್ ವೀಕ್ಷಣೆಯು @hcmefford ಅವರ ತಡೆತೆರವುಗೊಳಿಸುವುದಿಲ್ಲ

  1. 2 ಗಂಟೆಗಳ ಹಿಂದೆ

    Another member of the SWI/SNF complex implicated in neurodevelopmental disorders. Nice work from Campeau & .

    New! Campeau, & colleagues identify de nov SMARCC2 variants in ID & developmental delay
    ಈ ಥ್ರೆಡ್ ತೋರಿಸಿ
    2 ಮರುಟ್ವೀಟಿಸುವಿಕೆಗಳು 1 ಇಷ್ಟ
    ರದ್ದುಗೊಳಿಸು
  2. ಅವರು ಮರುಟ್ವೀಟಿಸಿದ್ದಾರೆ
    ಡಿಸೆಂ 18

    We are excited to announce the launch of our new BBI Website. Check out our pages dedicated to BBI resources, platforms, news stories, and upcoming events. Explore more here:

    5 ಮರುಟ್ವೀಟಿಸುವಿಕೆಗಳು 6ಇಷ್ಟಗಳು
    ರದ್ದುಗೊಳಿಸು
  3. ಅವರು ಮರುಟ್ವೀಟಿಸಿದ್ದಾರೆ
    ಡಿಸೆಂ 17

    Calling all early career scientists in ! Funding is available for 18-25 awards across 5 types of 1-yr grants. Submit a concise LOI between Nov 1 and Dec 20 for eligibility screen; full proposals due Jan 31. More here:

    4 ಮರುಟ್ವೀಟಿಸುವಿಕೆಗಳು 7ಇಷ್ಟಗಳು
    ರದ್ದುಗೊಳಿಸು
  4. ಅವರು ಮರುಟ್ವೀಟಿಸಿದ್ದಾರೆ
    ಡಿಸೆಂ 13

    Proud of our cool story: very specific axon guidance and neuronal migration brain malf caused by variants in only 3 Zn-finger residues of the ~8000aa MACF1. Collab w/ G Mancini B Dobyns + others

    4 ಮರುಟ್ವೀಟಿಸುವಿಕೆಗಳು 8ಇಷ್ಟಗಳು
    ರದ್ದುಗೊಳಿಸು
  5. ಅವರು ಮರುಟ್ವೀಟಿಸಿದ್ದಾರೆ
    ಡಿಸೆಂ 10

    An epilepsy genetic counselor's highlights from

    9 ಮರುಟ್ವೀಟಿಸುವಿಕೆಗಳು 12ಇಷ್ಟಗಳು
    ರದ್ದುಗೊಳಿಸು
  6. ಅವರು ಮರುಟ್ವೀಟಿಸಿದ್ದಾರೆ
    ಡಿಸೆಂ 13

    Invited session and workshop proposals are due TODAY at 11:59 pm US Eastern Time! Submit a proposal to get your topics of interest on the program - and gain valuable experience, knowledge, and networking at the same time.

    4 ಮರುಟ್ವೀಟಿಸುವಿಕೆಗಳು 8ಇಷ್ಟಗಳು
    ರದ್ದುಗೊಳಿಸು
  7. ಡಿಸೆಂ 13

    (oh - and it's not ! We are actually interested in other disorders - but you can bet we will take the lessons learned back to our epilepsy cohort!)

    3ಇಷ್ಟಗಳು
    ಈ ಥ್ರೆಡ್ ತೋರಿಸಿ
    ಈ ಥ್ರೆಡ್ ತೋರಿಸಿ
    ರದ್ದುಗೊಳಿಸು
  8. ಡಿಸೆಂ 13

    Need to think outside the box for other unsolved disorders/cases. Congrats Amy (not on Twitter) with - we used STRetch!

    2 replies 1 ಮರುಟ್ವೀಟಿಸುವಿಕೆ 8ಇಷ್ಟಗಳು
    ಈ ಥ್ರೆಡ್ ತೋರಿಸಿ
    ಈ ಥ್ರೆಡ್ ತೋರಿಸಿ
    ರದ್ದುಗೊಳಿಸು
  9. ಡಿಸೆಂ 13

    Our latest! Discovery of pathogenic var "invisible" to exome/genome - recessive trinuc repeat disorder. Fun facts: 1. Mechanism = repeat expansion + methylation 2. Repeat region NOT in ref genome 3. We did a SOUTHERN blot! 4. Repeat is fragile site FRA16A

    New! & colleagues identify a GGC repeat expansion in XYLT1, demonstrating that Baratela-Scott syndrome is an autosomal recessive repeat expansion disorder
    ಈ ಥ್ರೆಡ್ ತೋರಿಸಿ
    4 replies 33 ಮರುಟ್ವೀಟಿಸುವಿಕೆಗಳು 108ಇಷ್ಟಗಳು
    ಈ ಥ್ರೆಡ್ ತೋರಿಸಿ
    ಈ ಥ್ರೆಡ್ ತೋರಿಸಿ
    ರದ್ದುಗೊಳಿಸು
  10. ಡಿಸೆಂ 13

    Only 8 more days and the days start getting longer again, right? Soooo dark...

    10ಇಷ್ಟಗಳು
    ರದ್ದುಗೊಳಿಸು
  11. ಡಿಸೆಂ 10

    Hey investigators! Proposal for Investigators Workshops are due TOMORROW! Proposals can be basic science or clinical (or somewhere in between). Don't forget to submit so your favorite topic has a chance to be highlighted in Baltimore next year!

    Now accepting applications for 2019 investigators workshops! Learn more here:
    4 ಮರುಟ್ವೀಟಿಸುವಿಕೆಗಳು 11ಇಷ್ಟಗಳು
    ರದ್ದುಗೊಳಿಸು
  12. ಡಿಸೆಂ 8

    Forgot the photo!

    5ಇಷ್ಟಗಳು
    ಈ ಥ್ರೆಡ್ ತೋರಿಸಿ
    ಈ ಥ್ರೆಡ್ ತೋರಿಸಿ
    ರದ್ದುಗೊಳಿಸು
  13. ಡಿಸೆಂ 8

    Mefford lab happy hour with @DohBoy22 lab to say good bye to our fantastic lab manager, Amy, after 4+ years. Turnover in academia is rough.

    2 replies 5ಇಷ್ಟಗಳು
    ಈ ಥ್ರೆಡ್ ತೋರಿಸಿ
    ಈ ಥ್ರೆಡ್ ತೋರಿಸಿ
    ರದ್ದುಗೊಳಿಸು
  14. ಡಿಸೆಂ 7

    What would you like to see at next year? Now's your chance to propose a session or workshop - proposals due Dec 13.

    invited session and interactive invited workshop proposals due on Thursday! Have an idea for a session that should be on the ASHG schedule?
    4 ಮರುಟ್ವೀಟಿಸುವಿಕೆಗಳು 7ಇಷ್ಟಗಳು
    ರದ್ದುಗೊಳಿಸು
  15. ಡಿಸೆಂ 6

    This was a fantastic collaboration led by and is a pretty cool story! Read about likely pathogenic variants in a poison exon in SCN1A leading to SCN1A-related epilepsy phenotypes.

    Our paper on poison exon variants and SCN1A-associated epilepsy is out today in , exciting collaboration w , & Greg Cooper
    1 reply 2 ಮರುಟ್ವೀಟಿಸುವಿಕೆಗಳು 13ಇಷ್ಟಗಳು
    ರದ್ದುಗೊಳಿಸು
  16. ಡಿಸೆಂ 2

    Hot topics from talented young investigators - happening now in room 295 Join us!

    4ಇಷ್ಟಗಳು
    ರದ್ದುಗೊಳಿಸು
  17. ಡಿಸೆಂ 1

    Standing room only in genetics SIG at ! Take home: genetic testing is important in adults with epilepsy, too!

    4 replies 5 ಮರುಟ್ವೀಟಿಸುವಿಕೆಗಳು 26ಇಷ್ಟಗಳು
    ರದ್ದುಗೊಳಿಸು
  18. ನವೆಂ 30

    Learning about and work of the to help patients and families with at

    3 ಮರುಟ್ವೀಟಿಸುವಿಕೆಗಳು 14ಇಷ್ಟಗಳು
    ರದ್ದುಗೊಳಿಸು
  19. ನವೆಂ 29

    And finally about to take off after waiting over an hour for Seattle fog to clear...we will get there eventually!

    2ಇಷ್ಟಗಳು
    ಈ ಥ್ರೆಡ್ ತೋರಿಸಿ
    ಈ ಥ್ರೆಡ್ ತೋರಿಸಿ
    ರದ್ದುಗೊಳಿಸು
  20. ನವೆಂ 29

    Love this!

    Girl named Riley Morrison asks why his sneakers don’t come in girls sizes. Steph responds.
    2ಇಷ್ಟಗಳು
    ರದ್ದುಗೊಳಿಸು

@hcmefford ಅವರು ಇನ್ನೂ ಟ್ವೀಟ್ ಮಾಡಿಲ್ಲ.

ಲೋಡಿಂಗ್ ಸಮಯ ಸ್ವಲ್ಪ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತಿರುವಂತೆನಿಸುತ್ತದೆ.

Twitter ಸಾಮರ್ಥ್ಯ ಮೀರಿರಬಹುದು ಅಥವಾ ಕ್ಷಣಿಕವಾದ ತೊಂದರೆಯನ್ನು ಅನುಭವಿಸುತ್ತಿರಬಹುದು. ಮತ್ತೆ ಪ್ರಯತ್ನಿಸಿ ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಾಹಿತಿಗೆ Twitter ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಭೇಟಿ ನೀಡಿ.

    ಇದನ್ನೂ ಸಹ ನೀವು ಇಷ್ಟಪಡಬಹುದು

    ·