The trinucleotide repeat lies in the XYLT1 promoter region, which is absent from the reference genome. Expanded alleles contain ~100-800 repeats (vs ~9-20 in controls).
ಈ ಥ್ರೆಡ್ ತೋರಿಸಿ
New! @hcmefford & colleagues identify a GGC repeat expansion in XYLT1, demonstrating that Baratela-Scott syndrome is an autosomal recessive repeat expansion disorderhttps://bit.ly/2EsRsyj
-
-
-
The expanded alleles associate w/exon 1 hypermethylation & reduced XYLT1 expression.
ಈ ಥ್ರೆಡ್ ತೋರಿಸಿ
ಸಂವಾದದ ಮುಕ್ತಾಯ
ಹೊಸ ಸಂವಾದ -
ಲೋಡಿಂಗ್ ಸಮಯ ಸ್ವಲ್ಪ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತಿರುವಂತೆನಿಸುತ್ತದೆ.
Twitter ಸಾಮರ್ಥ್ಯ ಮೀರಿರಬಹುದು ಅಥವಾ ಕ್ಷಣಿಕವಾದ ತೊಂದರೆಯನ್ನು ಅನುಭವಿಸುತ್ತಿರಬಹುದು. ಮತ್ತೆ ಪ್ರಯತ್ನಿಸಿ ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಾಹಿತಿಗೆ Twitter ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಭೇಟಿ ನೀಡಿ.