Daniel MacArthur

@dgmacarthur

Human genomics, rare disease, and open data. Co-director of Medical and Population Genetics at .

Boston, USA
macarthurlab.org
ಅಕ್ಟೋಬರ್ 2008 ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಸೇರಿದ್ದಾರೆ

ಮಾಧ್ಯಮ

  1. ಡಿಸೆಂ 17

    Where to go for rare disease diagnoses after exome sequencing fails? Excellent review of the options by and :

    2 replies 120 ಮರುಟ್ವೀಟಿಸುವಿಕೆಗಳು 189ಇಷ್ಟಗಳು
  2. ಡಿಸೆಂ 11

    Well, I don’t know how anyone could possibly have seen this coming.

    7 replies 25 ಮರುಟ್ವೀಟಿಸುವಿಕೆಗಳು 120ಇಷ್ಟಗಳು
  3. ಡಿಸೆಂ 9

    Seen at a brunch place in Harvard Square today - the most upper-middle class coloring book of all time.

    10 replies 15 ಮರುಟ್ವೀಟಿಸುವಿಕೆಗಳು 110ಇಷ್ಟಗಳು
  4. ನವೆಂ 21

    There are also some other neat advantages to the scheme, as summarized in the preprint:

    1 reply
    ಈ ಥ್ರೆಡ್ ತೋರಿಸಿ
    ಈ ಥ್ರೆಡ್ ತೋರಿಸಿ
  5. ನವೆಂ 20

    We've just added multinucleotide variant annotations to the gnomAD browser - so you can now see when a variant has another in-phase variant in the same codon that affects its interpretation. Example:

    9 replies 93 ಮರುಟ್ವೀಟಿಸುವಿಕೆಗಳು 222ಇಷ್ಟಗಳು
  6. ನವೆಂ 14

    Cool preprint from Aviv Regev, Ramnik Xavier, and many others looking at the cell profile of the gut in ulcerative colitis: Amazing to watch the cell atlas of human disease being built in real time...

    18 ಮರುಟ್ವೀಟಿಸುವಿಕೆಗಳು 41ಇಷ್ಟಗಳು
  7. ನವೆಂ 5

    Impressively strong new publication open access policy from : When will follow suit and implement an OA policy with teeth?

    2 replies 51 ಮರುಟ್ವೀಟಿಸುವಿಕೆಗಳು 90ಇಷ್ಟಗಳು
  8. ನವೆಂ 2

    Spot-on advice for Illumina from :

    13 ಮರುಟ್ವೀಟಿಸುವಿಕೆಗಳು 30ಇಷ್ಟಗಳು
  9. ಅಕ್ಟೋ 16
    ಅವರು ಮತ್ತು

    A 3D Circos plot in virtual reality. I... seriously?

    2 replies 3ಇಷ್ಟಗಳು
  10. ಅಕ್ಟೋ 15

    Yes, it's time for another overwhelming week of science at the American Society of Human Genetics meeting. Here's what our team (and close affiliates!) will be presenting at the meeting this year:

    5 replies 15 ಮರುಟ್ವೀಟಿಸುವಿಕೆಗಳು 74ಇಷ್ಟಗಳು
  11. ಅಕ್ಟೋ 6

    TIL there is an ISO standard for brewing tea. h/t

    6 replies 3 ಮರುಟ್ವೀಟಿಸುವಿಕೆಗಳು 14ಇಷ್ಟಗಳು
  12. ಸೆಪ್ಟೆಂ 24

    Having a rough day? In 1988 a Russian technician missed a single hyphen in his code, transmitted it without checking, and thus instantly and irreversibly bricked a 6,200 kg spacecraft en route to Mars. So. You’re doing OK.

    29 replies 1,012 ಮರುಟ್ವೀಟಿಸುವಿಕೆಗಳು 1,859ಇಷ್ಟಗಳು
  13. ಸೆಪ್ಟೆಂ 12

    Wonderful post by on how our team thinks about human loss-of-function variants in the context of drug target validation. Spoiler: it's complicated:

    9 ಮರುಟ್ವೀಟಿಸುವಿಕೆಗಳು 21ಇಷ್ಟಗಳು
  14. ಆಗ 21
    ಅವರಿಗೆ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯಿಸುತ್ತಿದ್ದಾರೆ

    ...seriously?

    3 replies 3ಇಷ್ಟಗಳು
  15. ಆಗ 20

    Consumer genomics will change your life, whether you get tested or not: Smart comments by and .

    2 replies 26 ಮರುಟ್ವೀಟಿಸುವಿಕೆಗಳು 61ಇಷ್ಟಗಳು
  16. ಆಗ 6
    ಅವರಿಗೆ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯಿಸುತ್ತಿದ್ದಾರೆ

    "Literally every reader is misinterpreting my article. I can't believe they're all so bad at reading!"

    1 reply
  17. ಜುಲೈ 18

    An interesting footnote from the authors of the response. The editors of should reconsider this policy, particularly in cases of papers later shown to be egregiously bad. And they should also retract this paper.

    2 replies 1 ಮರುಟ್ವೀಟಿಸುವಿಕೆ 13ಇಷ್ಟಗಳು
    ಈ ಥ್ರೆಡ್ ತೋರಿಸಿ
    ಈ ಥ್ರೆಡ್ ತೋರಿಸಿ
  18. ಜುಲೈ 18

    One of the alleged disease-causing variants in the paper, PCNT Q2659H, has a frequency of SIXTY-TWO PERCENT in East Asians. I'm not kidding.

    4 replies 1 ಮರುಟ್ವೀಟಿಸುವಿಕೆ 24ಇಷ್ಟಗಳು
    ಈ ಥ್ರೆಡ್ ತೋರಿಸಿ
    ಈ ಥ್ರೆಡ್ ತೋರಿಸಿ
  19. ಜುಲೈ 18

    Impressive meta-analysis of rare disease diagnosis rates using different genomic technologies, spanning 20,068 children. Interestingly, no significant improvement in diagnosis rates for WGS over (much cheaper) exome sequencing:

    7 replies 82 ಮರುಟ್ವೀಟಿಸುವಿಕೆಗಳು 113ಇಷ್ಟಗಳು
  20. ಜುಲೈ 16

    The resource is a "synthetic diploid", generated by mixing DNA in equal quantities from two *haploid* tumor cell lines. Both of the underlying cell lines had previously had deep PacBio sequencing performed by Evan Eichler's group.

    1 reply 6 ಮರುಟ್ವೀಟಿಸುವಿಕೆಗಳು 7ಇಷ್ಟಗಳು
    ಈ ಥ್ರೆಡ್ ತೋರಿಸಿ
    ಈ ಥ್ರೆಡ್ ತೋರಿಸಿ

@dgmacarthur ಅವರು ಫೋಟೋ ಅಥವಾ ವಿಡಿಯೋಗಳಿರುವ ಯಾವುದೇ ಟ್ವೀಟ್‌ಗಳನ್ನು ಕಳಿಸಿಲ್ಲ.

ಲೋಡಿಂಗ್ ಸಮಯ ಸ್ವಲ್ಪ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತಿರುವಂತೆನಿಸುತ್ತದೆ.

Twitter ಸಾಮರ್ಥ್ಯ ಮೀರಿರಬಹುದು ಅಥವಾ ಕ್ಷಣಿಕವಾದ ತೊಂದರೆಯನ್ನು ಅನುಭವಿಸುತ್ತಿರಬಹುದು. ಮತ್ತೆ ಪ್ರಯತ್ನಿಸಿ ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಾಹಿತಿಗೆ Twitter ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಭೇಟಿ ನೀಡಿ.

    ಇದನ್ನೂ ಸಹ ನೀವು ಇಷ್ಟಪಡಬಹುದು

    ·